行为遗传学水平的研究已经证实阅读障碍具有高度的遗传性（Fisher& Francks，2006；Olson，2002），而分子遗传学水平的研究则进一步探讨和揭示了阅读障碍的致病基因。尽管阅读障碍遗传模式尚不清楚，但目前的观点基本认同将之看作复杂的多基因遗传现象，即同时有多个基因在起作用，每个基因的作用都是微效的（Kere，2011；Poelmans，Buitelaar，Pauls，& Franke，2011）。现在已有多个基因被确定为阅读障碍候选基因（Batesetal.，2009；Deffenbacheretal.，2004；Lindetal.，2010；Newburyetal.，2010；Paracchinietal.，2010；Paracchinietal.，2008；Scerri & Schulte-K?rne，2010；Scerrietal.，2011；Zhangetal.，2012），特别是DYX1C1，KIAA0319/TTRAP，DCDC2，研究者在多项独立研究中都对其与阅读障碍的关系进行了探讨。
DYX1C1
DYX1C1位于人类第15号染色体上（15q21.3），是被发现的第一个阅读障碍候选基因（Taipaleetal.，2003），目前已被证实在多个大脑区域特别是新皮层、海马区和脉络丛的灰质及白质中都有中等程度的表达，且与大脑新皮层发育过程中神经元的迁移有关（Massinenetal.，2009；Rosenetal.，2007）。而大脑的神经发育过程受到干扰被认为是阅读障碍的神经基础，且受到干扰的程度越高则阅读障碍的风险也越高。
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