Nopola-Hemmi等人（2000）在两个独立的芬兰家系中均发现t（2；15）（q11；q21）存在易位，使得染色体15q21区域内的一个基因被破坏，并最终可能导致阅读障碍。泰帕尔等人（Taipaleetal.，2003）在另一项芬兰家系研究中进一步发现该基因的两个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）可能与阅读障碍相关；其一为启动子区-3G→A（rs3743205）突变，可调节DYX1C1的表达水平；其二为1249G→T（rs57809907）突变，该突变导致出现终止密码子，造成氨基酸的缺失。随后，有16项研究都对DYX1C1与阅读障碍的关系进行了探讨。虽然研究结论不完全一致，但多数研究结果还是支持了DYX1C1在阅读障碍中的作用（e.g.，Batesetal.，2009；Lim，Ho，Chou，& Waye，2011；Wiggetal.，2004）。威格等人（Wiggetal.，2004）在148个加拿大多发家系的聚类分析中考察了DYX1C1基因的6个SNPs，包括rs3743205和rs57809907，结果表明，rs3743205与阅读以及阅读相关基本认知能力（语音意识、快速命名、词语短时记忆等）显著相关，rs11629841能够对阅读障碍者进行有效区分，并且rs3743205/rs57809907上的一个常见单体型（G/G）存在显著的传递不平衡，此前研究发现的则是A/T（Taipaleetal.，2003）。塞利等人（Scerrietal.，2004）检测了264个英国阅读障碍核心家系的8个SNPs，包括rs3743205和rs57809907，未能重复上述研究结果，仅发现rs57809907与正字法技能存在相关趋势。贝茨等人（Batesetal.，2009）对790个澳大利亚阅读障碍核心家系的分析发现，DYX1C1上的遗传标记与阅读表型显著相关，包括rs17819126，rs3743204和rs685935，但未能发现rs3743205以及rs57809907的作用，他们认为这种不一致的结果可能是由于该样本中这两个SNPs的最小等位基因频率（minorallelefrequency，MAF）过低。上述研究结果提示，DYX1C1可能与阅读障碍及阅读成分相关。其余研究均未能发现DYX1C1基因与阅读障碍相关（e.g.，Bellinietal.，2005；Marinoetal.，2005；Newburyetal.，2010）。
DCDC2
DCDC2位于人类第6号染色体上（6p22.2）。DCDC2主要编码其中一个双皮层蛋白（doublecortin，DCX），其编码蛋白在颞中、颞下等大脑皮层均有表达（Mengetal.，2005）。DCDC2可能与大脑发育相关，其缺陷可能导致皮层及皮层下神经元迁移异常，进而影响阅读障碍（Leventer，2005；Mengetal.，2005）。
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传送门： 儿童早期阅读能力发展研究