不论是由于儿童期接受颈部放射线治疗(如应用X线或γ射线治疗胸腺肿大、淋巴瘤等),或是因为核电事故而暴露于电离辐射环境引起的甲状腺癌,多为PTC。这类辐射相关的PTC中,基因融合重排更为普遍 [18]。对此合理的解释是,电离辐射能够破坏DNA,引起DNA双链断裂,促进了融合基因的形成;若异常发生在控制细胞生长、分裂、死亡以及修复的基因上,则可能导致癌症。
辐射相关的PTC患者中,发生RET/PTC融合重排的比例高达80%,以RET/PTC3最常见。在切尔诺贝利事件后的甲状腺癌中,还发现了一些涉及NTRK1和BRAF基因的致癌性染色体重排,如AKAP9-BRAF、ETV6-NTRK3、CREB3L2-PPARG和AGK-BRAF。EML4-ALK基因重排似乎更常见于日本原子弹爆炸幸存者中的PTC患者。携带融合重排基因的PTC患者,往往与较大剂量的 131I暴露有关(此处 131I暴露是指暴露于辐射事故中泄漏的大剂量 131I,而非用于诊断和治疗甲状腺疾病的 131I暴露),可能也与碘缺乏有关。
BRAF和RAS点突变在辐射相关的PTC中并不常见,而且通常与所暴露的辐射剂量呈负相关。
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