智力／语言障碍 少数患儿会存在严重智力障碍，少数患儿智力正常，多数患儿有轻度至中度的智力损害，IQ在40～105，平均为70。多数患儿语言发育迟缓，有构音缺陷、口齿不清、语言重复等表现。
学习困难 由于智力落后，抽象思维、数学计算、系统与次序性整合及听觉获取讯息能力差，可导致学习困难，造成生活技能、问题解决能力弱，社会适应能力差。但记忆力、阅读能力较好，尤其是视觉认知、空间-概念组织能力较佳（如擅长拼图类游戏）；语言理解及表达能力尚可。
情绪、行为异常 挫败耐受力差，表现为情绪不稳，冲动，易怒，抠、抓（自损）皮肤；程序化行为，自言自语，大声说话，来回踱步；固执，以自我为中心，团队合作能力差，爱争辩，占有欲强，自尊心强，人际关系退缩；偷窃，说谎，注意力不集中，常有多动症、强迫症、抑郁症（青少年以后逐渐严重）、暴力行为等。
性腺发育不良 性腺激素分泌不足，小男生表现为睾丸未降（单或双侧隐睾）、阴茎短小；女生则出现小阴唇与**，第二性征不明显。青春期大多会延缓且性腺发育不完全。
眼部异常 表现为杏仁眼，或者斜视、近视、远视、散光、外眼角上斜、蓝巩膜、白内障。
口腔异常 患儿大多存在蛀牙、牙齿缺损、齿列异常等口腔问题。
体温调节异常 婴儿期体温不稳定，夏季常持续发热，年长儿及成年人体温敏感性差。
骨骼畸形 脊柱侧弯发生率高或驼背，常有骨质疏松、髋关节发育不良、足外翻、下肢平衡异常等。
其他 可有高疼痛阈值、甲状腺功能减退、肾上腺功能低下、皮肤瘙痒、夜晚遗尿等表现。
PWS的诊断依据——染色体
PWS的诊断主要依据相关临床表现及基因、染色体检查，本病目前暂无法治愈，但是早期发现并进行个体化治疗对改善生存质量、延长寿命至关重要。
PWS的治疗——多学科综合治疗
目前PWS的治疗为根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢异常及并发症进行综合治疗，包括内分泌遗传代谢、康复、理疗、心理、营养、新生儿、眼科、牙科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，同时根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢及相关问题进行有效干预。
1．肥胖控制
近似强迫性的进食习惯是因下视丘的功能异常所致，通常会在6岁之前发生，家长应该给予控制，并给予孩子均衡、低热量的饮食，避免高糖、高脂肪食物，为孩子建立良好的饮食习惯，并督促孩子养成运动的习惯。
2．生长激素（GH）的治疗
生长激素可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促进蛋白质合成、骨质密度增加等。患儿是否需要生长激素，医生会根据睡眠评估等决定。
脊柱侧弯 脊柱侧弯发生率高，使用GH时，可能会因快速发育而加重脊柱侧弯。因此，在GH治疗之前和治疗之后，每6～12个月进行骨科脊柱全长X线正侧位摄片检查。
胰岛素抵抗与糖尿病 经GH治疗的PWS患儿的胰岛素水平显著升高，对于肥胖的PWS患者可能会增加患非胰岛素依赖型糖尿病（又称2型糖尿病）的概率，因此，PWS患者与肥胖者都需要每3～6个月定期监测糖脂代谢相关指标。
阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA） PWS儿童、青少年的OSA自然发生率为44%～100%。GH治疗可能会引起患儿的舌体和腺体的体积增大，缩小本来就狭小的气道，加重OSA，导致患儿在上呼吸道感染时猝死。
美国食药监局认为，严重肥胖、严重呼吸问题和糖尿病的PWS患者不应注射生长激素。
3．心理疏导
部分患儿出现抑郁、自卑等不良情绪，需要进行心理疏导。
如不进行生长激素注射、生活干预，多数患儿在青少年期将死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等并发症。由于患儿常有小下颌、咽部改变等上气道狭窄的表现，且多数体形肥胖，部分还有肌张力低下、肌无力，以及脊柱侧凸，故常存在阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征，严重者可在睡眠时猝死。所以，一旦诊断为PWS，就需要进行夜间多导睡眠监测。
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