莱希-尼亨综合症是一种极为罕见的病。它的发病率只有百万分之一,并且自然发病只出现在男孩身上,是由基因突变引起的。奥斯汀没有独自诊断,她开始跟一组医生共同合作作出的这个诊断。
马萨乔和他的联合工作小组的高层领导立即飞往州长岛。他们到达的时候,奥斯汀和其他医生正开始给集合在一起的“至深行动”小组成员作报告。
奥斯汀正在讲话:“莱希-尼亨综合症可能是人类已知的最严重的基因疾病。”
莱希-尼亨综合症是由X染色体上的基因突变引起的,X染色体是孩子从父亲或母亲那继承得到的。患莱希-尼亨综合症的男孩子体内缺乏一种叫做次黄嘌呤鸟粪嘌呤磷醣基核甘转换的酶,
这种酶的作用是分解体内新陈代谢所产生的废物。体内缺乏这种酶所产生的直接后果就是血流中尿酸的含量过高。
莱希-尼亨综合症最初是在1964年由迈克尔?莱希和威廉?尼亨发现的。迈克尔?莱希当时就读于巴尔的摩大学,是医学专业的二年级学生,尼亨是他的研究导师。
患有莱希-尼亨综合症的男孩在婴儿时期表现正常,除了他们的父母有时会在他们的尿布上发现所谓的“橘黄色的沙子”之外。这些“橘黄色的沙子”是从肾脏中排泄出的尿酸晶体。孩子到一岁时会出现一些反常现象,开始出现肌肉痉挛,协调能力不能得到正常发育。他们不会爬行,也不会行走。他们的四肢变得僵硬。身体开始呈现出莱希-尼亨综合症典型的“击剑”姿势——一个胳膊和相对的一条腿弯曲。这是中脑神经纤维发生损坏的标志。当孩子长出牙齿的时候,他们开始咬自己的嘴唇。这种咬的行为是无法控制的。孩子随后开始吃自己的嘴唇。开始吃自己的手指。他们咬的对象集中在身体的特定部位,没有人知道个中原因。
对患有莱希-尼亨综合症的孩子们来说,自我伤害的痛苦是极其折磨人的。患儿的父母控制不了他们的孩子,医生们也经常诊断不出结果。孩子的智力可能并不迟钝,他们可能拥有正常的智力,但是很难判断,因为他们语言表达有障碍。虽然他们的眼睛明亮机警,看上去他们能理解周围的世界,但他们不能流利地讲话。这些孩子们会用自己的牙齿把指甲拔出来。他们会攻击自己的身体。当他们长得更大、更强壮的时候,他们开始袭击他们所爱的人,用他们的胳膊和腿猛击他们所爱的人,咬他们,还做出猥亵的动作。很显然,他们有爱,即使他们在袭击他们所爱的人的时候,他们在情感上还依附于这些照料他们的人。
莱希-尼亨综合症患者进行自我伤害的时候的心中所承受的痛苦是常人难以想像的。他们袭击别人的时候,自己心里也很痛苦,但他们不能制止这种行为。在他们咬自己的时候,他们发出痛苦的叫声。他们知道自己在做什么,但就是停止不了。他们能感觉到疼痛,但他们仍然继续咬,越疼他们就咬得越来劲。他们害怕疼痛,但这种害怕促使他们更凶狠地咬自己。莱希-尼亨综合症患者的行为于是就这样恶性循环下去了。当他们感到自己将要进行自我伤害的时候,他们会乞求别人把他们的手绑起来,把他们的身体固定住。陌生人的突然出现也可能会导致他们开始咬自己。他们会在自己身上呕吐。他们还可能会把自己的眼睛捣瞎,把自己的眼球摘出来。摘自己眼球的行为很罕见,但的确发生过。莱希-尼亨综合症的成年患者不多。患莱希-尼亨综合症的男孩子可能能活到青年,但他们很快会死于肾衰竭或自我伤害。
人类遗传密码中大约含有30亿个碱基。人体染色体中某个特定地方一个碱基的细小改变就足以导致患莱希-尼亨综合症。科学家们知道DNA的改变会如何影响酶的结构。这些原理很简单。但真正困惑这些科学家们的是,酶的改变是如何导致行为发生如此极端的变化。什么样的脑部损伤会使生物体残害自身?没有人知道。
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